アイカルディ症候群

アイカルディショウコウグン

【英】Aicardi syndrome

点頭てんかん＊，網脈絡膜異常，脳梁欠損〔症〕＊を主徴候とする重篤な発達障害，難治てんかんの疾患である．J. Aicardi（1969）により発表された．その他，小眼球，脊椎奇形，まれに悪性腫瘍を合併することがある．網脈絡膜異常は萎縮，色素脱失，欠損など先天性の所見である．内容は胎性早期に生じているが，ほとんどが女性に発症することからX染色体優性の遺伝性疾患と考えられている．